S-a descoperit o metoda mai sigura de depistare a sindromului Down

Viitoarele mamici, ingrijorate de posibilitatea ca fatul lor sa fie afectat de sindromul Down, nu au decat doua optiuni: fie sa se supuna unei proceduri invazive care le pot ucide bebelusul, fie sa astepte nasterea acestuia. Cu toate acestea, recent a fost descoperita o noua metoda de diagnosticare a acestei boli, ieftina si sigura.

Aceasta noua metoda se refera la descoperirea diferentelor dintre ADN-ul mamei si cel al fatului. Sindromul Down este cea mai raspandita afectiune genetica, afectand un copil din 700. Bebelusii cu sindrom Down au in plus un cromozom 21 care determina aparitia unor dizabilitati cognitive, a  defectelor cardiace si a altor probleme. Chiar daca anumiti markeri din sangele mamei pot indica un risc crescut de sindrom Down la fat, doar procedurile invazive si scumpe, cum este amniocenteza, pot oferi un raspuns sigur. Insa aceste proceduri sunt riscante: in circa 1%-2% din cazuri, acestea determina pierderea sarcinii.

In incercarea de a gasi o metoda mai sigura, cercetatorii au apelat la sangele mamei. Intr-un studiu recent, oamenii de stiinta au extras frgmente de ADN fetal din sangele viitoarei mame, dupa care au cautat in ambele genoame cópii in plus ale cromozomului 21. Incercarile au fost reusite, insa au necesitat mult timp si un echipament specializat si scump, astfel ca aceasta procedura nu ar putea fi utilizata la scara larga.

Geneticianul Philippos Patsalis de la Institutul de Neurologie si Genetica din Cipru si-a propus sa gaseasca o metoda mai accesibila. Primul pas l-a constituit gasirea unei cai mai simple de a izola ADN-ul fetal din sangele mamei. In loc sa sectioneze intregul genom, asa cum se procedase anterior, Patsalis si colegii sai s-au concentrat asupra unui proces numit metilarea ADN-ului. Astfel, un grup de atomi, numit grup metilic, se ataseaza de anumite portiuni ale spiralei de ADN unde pot activa sau dezactiva anumite gene. Fetusii au modele de metilare diferite de ale mamelor lor, fapt care i-a permis grupului de cercetatori sa distinga cu usurinta ADN-ul viitorului copil din sangele mamei.

O data izolat ADN-ul fetal, cercetatorii au inceput sa caute semne care indicau prezenta sindromului Down. Acestia au facut cateva cópii ale ADN-ului, dupa care au cautat versiuni in plus ale cromozomului 21. Si in acest caz, modelele de metilare au ajutat la simplificarea procesului. Cromozomul 21 are propriul sau model de metilare a ADN-ului, fapt care a ajutat echipa sa descopere mai usor cópiile in plus.

Aceasta abordare a functionat, astfel ca toate cele 80 de femei testate, cu o sarcina intre 11 si 14 saptamani, au obtinut rezultate 100% exacte, in testare folosindu-se echipamentul standard disponibil in laboratoarele de diagnosticare, a declarat Patsalis.

Metoda descoperita de Patsalis si echipa sa ar putea revolutiona metodele actuale de testare prenatala.

Dana Saporan - editor Studentie.ro