Curs Genetica umana si importanta ei in medicina moderna

Ereditatea este proprietatea unui individ de a  transmite la urmasi caracterele sale  personale precum si cele ale speciei careia ii apartine. Acest proces realizeaza similitudinea biologica dintre parinti si descendenti. Parintii nu transmit insa la copii caractere ci informatiile (continute in genele din gameti) necesare pentru realizarea caracterelor. in acest context, ereditatea este un proces informational care presupune stocarea, expresia si transmiterea informatiei ereditare, pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o functie, esentiala pentru viata.

a). Acidul deoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al ereditatii. Aceasta macromolecula, alcatuita din doua catene polinucleotidice dispuse spatial sub forma unei duble spirale helicoidale ("elicea vietii"),  indeplineste trei roluri majore (figura 1.1):

-    ADN detine informatia genetica codificata pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea fundamentala de informatie ereditara este gena - un segment de ADN care determina un anumit caracter. Modificarea structurii unei gene normale, numita mutatie, produce o varianta genica (“alela”), normala sau anormala.
-   ADN exprima informatia ereditara, prin sinteza unor proteine specifice, care vor forma caracterele morfologice si functionale ale organismului ("o gena ? o proteina ? un caracter") (figura 1.1.a).