Boala Fabry

Incarcat la data: 05 Decembrie 2010

Autor: Ghindici Diana

Pret: 50 credite

Numar pagini: 3

Tip fisier: zip

Marime fisier: 12 kb

Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul X. Enzima este cunoscuta drept ceramidetrihexozidaza sau alfa-galactozidaza A, necesara pentru a cliva o molecula de galactoza dintrun lipid care rezulta in principal din distrugerea celulelor rosii batrine.

In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza enzima in cauza determinind deficienta. Rezultatul este acumulatia acestor lipide care in mod normal trebuie degradate.

Deoarece boala este X linkata, mama purtatoare a unei alele a genei defective poate sa o transmita copiilor sai intro maniera legata de sex. Copii baietei au 50% nesansa de a mosteni boala iar fetitele au 50% nesansa de a fi purtatoare.
Copii baietei prezinta de obicei manifestarile clinice ale bolii. Acestia pot prezenta senzatii de arsura in miini si picioare, secundar implicarii vaselor si nervilor periferici. O tumora a tegumentului caracteristica este angiokeratomul, caracterizat prin papule ale pielii proeminente, rosii-purpurii.

Textul de mai sus reprezinta un extras din "Boala Fabry". Pentru versiunea completa a documentului apasa butonul Download si descarca fisierul pe calculatorul tau. Prin descarcarea prezentei lucrari stiintifice, orice utilizator al site-ului www.studentie.ro declara si garanteaza ca este de acord cu utilizarile permise ale acesteia, in conformitate cu prevederile legale ablicabile in domeniul proprietatii intelectuale si in domeniul educatiei din legislatia in vigoare.

In cazul in care intampini probleme la descarcarea fisierului sau documentul nu este nici pe departe ceea ce se doreste a fi te rugam sa ne anunti. Raporteaza o eroare

Important!

Referatele si lucrarile oferite de Studentie.ro au scop educativ si orientativ pentru cercetare academica.

Iti recomandam ca referatele pe care le downloadezi de pe site sa le utilizezi doar ca sursa de inspiratie sau ca resurse educationale pentru conceperea unui referat nou, propriu si original.

Alti utilizatori au mai cautat: MEDICINABOALAreferatfabry