Oamenii de stiinta au descoperit o mutatie genetica responsabila de aparitia „sindromului varcolacului”, o boala misterioasa ce se manifesta printr-o pilozitate excesiva pe fata, cat si pe corp. Sindromul varcolacului sau hipertricoza este o boala extrem de rara, in intreaga lume existand mai putin de 100 de cazuri documentate.
In 1995, cercetatorii au descoperit locatia aproximativa a mutatiei genetice intr-o sectiune a cromozomului X la o familie mexicana afectata de hipertricoza. La barbati, sindromul varcolacului determina aparitia parului in exces pe fata si pleoape, in timp ce la femei, parul in exces ajunge sa creasca pe portiuni mari din corp.
In luna martie 2011, o fetita din Thailanda, afectata de sindromul varcolacului, a intrat in Cartea Recordurilor drept cel mai paros copil din lume. Un barbat din China cu hipertricoza congenitala i-a ajutat pe oamenii de stiinta sa inlature misterul din jurul acestei boli. Xue Zhang, profesor de medicina genetica la Colegiul Medical Union din Beijing, l-a supus pe acesta, dar si pe familia sa, unor teste si a descoperit o aglomerare de gene pe cromozomul X. Apoi, cercetatorii au realizat teste similare si asupra familiei din Mexic, afectate de sindromul varcolacului, si au descoperit si aici o aglomerare de gene in aceeasi zona a cromozomului X (genele fiind diferite de cele ale familiei din China).
ADN-ul in plus ar putea activa o gena care determina cresterea parului in exces, iar cel mai probabil, vinovatul este o gena numita SOX3, a declarat cercetatorul Pragna Patel de la Universitatea din Sudul Californiei, implicat in studiu. Aceasta descoperire ar putea duce la gasirea unor modalitati de tratare a calvitiei sau a hirsutismului (cresterea parului in exces) pe viitor, a mai adaugat Patel. Studiul a fost facut public in American Journal of Human Genetics.
Dana Sapoarn - editor Studentie.ro
