Studii anterioare au dezvaluit faptul ca autismul este de patru ori mai intalnit la barbati decat la femei. Motivele pentru care barbatii sunt mai afectati, insa, au ramas un mister pana de curand. Recent, o echipa de cercetatori a descoperit cateva indicii menite sa faca lumina in acest caz.
Rezultatele studiului indica faptul ca testosteronul si estrogenul au efecte opuse asupra unei gene, numite RORA. La nivelul neuronilor, testosteronul scade abilitatea genelor de a exprima sau de a stimula gena RORA, in timp ce estrogenul declanseaza o reactie complet opusa.
In mod normal, rolul genei RORA la nivel celular este acela de a stimula alte gene, a afirmat cercetatoarea Valerie Hu, profesor de biochimie si biologie moleculara la Universitatea George Washington din Washington, D.C. Cand o celula prezinta un nivel ridicat de testosteron, nivelul de gene RORA scade, fapt care afecteaza fiecare gena stimulata de aceasta.
Studiul nu dezvaluie faptul ca un nivel scazut ale genei RORA determina aparitia autismului, insa indica o legatura intre aceasta gena si aceasta tulburare la nivelul creierului, a declarat Valerie Hu. Cu toate acestea, alte studii au sugerat ca deficienta de gene RORA ar putea explica multe dintre efectele declansate de autism.
Spre exemplu, s-a demonstrat ca gena protejeaza neuronii impotriva efectelor pe care le au stresul si inflamatia, ambele avand o legatura cu autismul, a afirmat Valerie Hu. Iar cercetarile au aratat ca tesutul nervos al persoanelor cu autism prezinta un nivel mai scazut de gene RORA decat in cazul celor care nu sufera de aceasta tulburare, a declarat Valerie Hu pentru MyHealthNewsDaily.
Gena RORA pare sa ajute si la mentinerea ritmului circadian al organismului, iar persoanele cu autism sufera adesea de tulburari de somn, a mai adaugat cercetatoarea. In plus, la cobaii programati genetic sa nu aiba gena RORA, au fost observate comportamente specifice autismului, a declarat Valerie Hu.
Spre deosebire de testosteron, estrogenul creste nivelul de gene RORA in celule, ceea ce inseamna ca femeile sunt protejate impotriva autismului – chiar si in cazul unui nivel scazut de gene RORA, estrogenul poate remedia problema, cel putin partial, a afirmat cercetatoarea.
Chiar daca este una dintre genele care joaca un rol important in aparitia autismului, RORA nu este singura care influenteaza aceasta tulburare. Alte studii realizate asupra acestui subiect au dezvaluit, spre exemplu, ca genele din cromozomul X ar avea si ele un rol semnificativ in dezvoltarea autismului. Astfel, intrucat femeile au doi cromozomi X, iar barbatii doar unul singur, femeile ar putea fi mai protejate de mutatiile care pot aparea.
Descoperirile au fost publicate in numarul din luna februarie al revistei Public Library of Sciece ONE.
Dana Saporan - editor Studentie.ro
