In 1996, oamenii de stiinta au descoperit ca gena OCA2 (Albinism Oculocutanat tipul 2) este implicata in redarea culorii ochilor. Acum, profesorul Eiberg, din Departamentul de Medicina Celulara si Moleculara de la Universitatea din Copenhaga, a facut o noua descoperire. Se pare ca ochii albastri se datoreaza unor mutatii genetice produse in OCA2.

La origine toti oamenii aveau ochi caprui, dar aceasta mutatie la nivel cromozomial a avut ca efect pierderea capacitatii organismului de a produce culoarea maro a ochilor. Asta s-a intamplat la stramosii nostri de acum 6000 a 10000 de ani, dupa spusele specialistilor.

Proteina P, care se regaseste in gena OCA2, este responsabila de sinteza melaninei, pgimentul care da culoarea parului, pielii si ochilor. Modificarea in cazul ochilor albastri s-a produs in gena adiacenta genei OCA2, incetinind procesul producerii de melanina. Rezultatul cantitatii mici din aceasta substanta regasit in iris este culoarea albastra a ochilor.

Daca mutatia ar fi stopat total procesul, inexistenta melaninei in ochi, par si piele ar fi provocat boala numita albinism. In acest caz, ochii ar fi avut culoarea rosie datorita vaselor de sange care iriga irisul.

In urma cercetarilor, Eiberg a tras concluzia ca toti indivizii cu ochi albastri provin din acelasi stramos: `Toti au mostenit aceiasi mutatie in acelasi loc al ADN-ului lor.`