Capacitatea unor boli de a se transmite ereditar

Publicat: 20 Iul 2005 00:00

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates stia ca unele trasaturi si boli pot avea caracter familial.

Pana la inceputul secolului al douazecilea, ereditatea era considerata a fi o imbinare de continuitate si variatie de trasaturi si caractere, si se pare ca si Hippocrates stia aceasta. Momentul critic in cunoasterea legilor transmiterii ereditare este reprenzentat insa de memorabila lucrare a lui Johann Mendel, intitulata "Cercetari asupra hibrizilor vegetali" aparuta in 1865. In cele cateva pagini, cat contine lucrarea, sunt prezentate rezultatele unor ani de cercetari staruitoare, comparabile ca importanta teoretica si consecinte practice cu opera lui Pasteur asupra fermentatiei butirice.

Dat mult timp uitarii si redescoperit ulterior, Mendel a reintrat in actualitate si, printre primele boli ereditare inscrise in tipare mendeliene , a fost alcaptonuria, boala descrisa in 1902 de Garrod. Curind dupa aceasta remarcabila observatie de patologie umana ereditara, a fost identificat un mare numar de boli atribuite efectelor deletorii ale prezentei unei singure gene umane mutante. Acestea au fost numite boli monogenetice iar catalogul bolilor sau tulburarilor plauzibil care sau dovedit a avea o baza mendeliana a totalizat in scurt timp 1364 de entitati.

Termenii <<dominant>> si <<recesiv>> au patruns adinc in vocabularul mendelian al patologiei umane si, multe boli care nu au o baza veritabila in ereditatea mendeliana dovedita au continuat sa poarte aceasta eticheta, mai mult, pentru orice boala despre care se putea afirma ca prezumtiv ar putea avea o baza genetica se declansau eforturi sustinute pentru a fi interpretata mendelian.

O ulterioara descoperire critica a survenit in anul 1959 cind a fost descrisa prima tulburare determinata de o aberatie cromozomica numerica: sindromul Down, consecinta a trisomiei 21. In urmatorii citiva ani au fost descoperite numeroase alte sindroame determinante de aberatii cromozomice.

Se vorbeste in prezent de <<sute de noi sindroame cromozomice>> cele mai multe fiind identificate in ultimii ani ca urmare a utilizarii tehnicilor curenete de bandare si a noii tehnici - aplicarea tehnologiei AND recombinat, colorarea cu distamicin DAPI, bandarea Cd.

Trebuie sa citesti

Ce presupune ingrijirea unei peruci Belher
Ce presupune ingrijirea unei peruci Belher

Purtarea unei peruci a devenit un trend, una din solutiile ingenioase pentru o schimbare de look rapida si de efect. Desi avem tendinta sa asociem peruca cu lipsa parului si automat cu anumite probleme de sanatate, in unele cazuri posesoarele de peruci sunt doar impatimite ale schimbarilor

Sanatatea porumbeilor voiajori, sustinuta prin solutii profesionale de la ProduseColumbofile.ro
Sanatatea porumbeilor voiajori, sustinuta prin solutii profesionale de la ProduseColumbofile.ro

Cresterea porumbeilor voiajori este o activitate pe cat de interesanta, pe atat de solicitanta. Grija acordata ingrijirii lor, curatirii mediului in care cresc, precum si alimentatiei nu are timp de repaos. La toate acestea, columbofilii trebuie sa adauge si controalele periodice, respectiv

Ce poti face la Budapesta intr-o singura zi
Ce poti face la Budapesta intr-o singura zi

O zi la Budapesta este o experienta pe care merita sa o incerci oricand. Cu siguranta te va convinge sa revii pentru a descoperi mai pe indelete acest oras cu arhitectura impresionanta si in care fiecare coltisor pare sa spuna o poveste. Impartita in doua de Dunare, Budapesta a devenit un oras

Criteriile de selectie ale unui motocultor
Criteriile de selectie ale unui motocultor

Ce sunt motocultoarele? Motocultorul este  o masinarie agricola ce poate sa prelucreze terenurile agricole. Este alimentat la priza si are capacitatea de a fi dotat cu mai multe accesorii. Cu ajutorul motouneltei si accesoriilor se poate realiza o gama larga de activitati. Atunci cand cumperi

De sarbatori nu uitam de distractia celor mici
De sarbatori nu uitam de distractia celor mici

In toata agitatia acestei luni, cu pregatirile specifice pentru Craciun, adultii nu trebuie sa uite de distractia celor mici. Petrecerile pentru copii au devenit o moda si, mai mult decat a urmari un trend, este vorba despre bucuria adusa celor mici. Paradisul Personajelor vine cu un pachet de

Teste Online

Test Word - var B

Test de evaluare- Aplicatia Word

mai multe »
Acest site foloseste Cookie-uri.
Folosim cookie-uri pentru a personaliza continutul si reclamele, pentru a oferi caracteristici specifice retelelor sociale si pentru a analiza traficul nostru. De asemenea, impartasim informatii despre felul in care ne utilizati site-ul, cu partenerii nostri de pe retelele sociale, de publicitate si de statistica in conformitate cu Politica de confidentialitate. Va puteti administra preferintele in Setari cookie.