CURS GENETICA: BOLI GENETICE

label Cursuri autorenew 2025-09-29, 16:55 history_edu VoineaAndrei
Sindromul Prader-Willi (SPW) pentru prima data a fost descris in anul 1956 de catre medicii Prader, Labgrat si Willi.
Trasaturile caracteristice ale sindromului sunt:
- hipotonie musculara neonatala si infantile. Reflex de sugere slab manifestat, fapt care frecvent duce la alimentarea copiilor in primele luni de viata prin sonda.
- catre varsta de 3 ani apare apetitul excesiv - hiperfagia,ce duce la obezitate care se dezvolta gradual si reduce semnificativ posibilitatiile copilului. De fapt, necesitatiile calorice la asa copii sunt mai scazute decat la semeni.

- Saliva vascoasa, provocata de necesitatea scazuta de intrebuintare a lichidelor.
- Retard in dezvoltarea psihomotorie cu diferit grad de manifestare.
- Statura mica, care devine vadita catre varsta de 10 ani. Maini mici, inguste; picioare mici.
- Dezvoltarea insuficienta a organelor sexuale - hipogonadism. Retard in dezvoltare sexuala.
- Tulburari de somn, somnolenta sporita, in special in lipsa activitatilor.
- Aptitudini verbale bune, in unele cazuri, retineri semnificative in dezvoltarea verbala.
- Aptitudini diminuate de termoreglare.