Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul X. Enzima este cunoscuta drept ceramidetrihexozidaza sau alfa-galactozidaza A, necesara pentru a cliva o molecula de galactoza dintrun lipid care rezulta in principal din distrugerea celulelor rosii batrine.
In aceasta boala exista o mutatie in gena care codeaza enzima in cauza determinind deficienta. Rezultatul este acumulatia acestor lipide care in mod normal trebuie degradate.
Deoarece boala este X linkata, mama purtatoare a unei alele a genei defective poate sa o transmita copiilor sai intro maniera legata de sex. Copii baietei au 50% nesansa de a mosteni boala iar fetitele au 50% nesansa de a fi purtatoare.
Copii baietei prezinta de obicei manifestarile clinice ale bolii. Acestia pot prezenta senzatii de arsura in miini si picioare, secundar implicarii vaselor si nervilor periferici. O tumora a tegumentului caracteristica este angiokeratomul, caracterizat prin papule ale pielii proeminente, rosii-purpurii.
Boala Fabry
label
Referate
calendar_month
2010-12-05, 00:00
autorenew
2025-09-29, 16:58
history_edu
Sef lucrari Dr. Verginia Schroder
