Osteogeneza imperfecta este o maladie genetica a tesutului conjunctiv al carei principal semn clinic este fragilitatea osoasa crescuta, manifestata in special prin fracturi la nivelul oaselor lungi. Initial s-a numit boala oamenilor de sticla sau boala oaselor de sticla, iar de-a lungul timpului a avut mai multe denumiri: fragilitate osoasa, osteopsatiroza idiopatica, maladia Vrolik.Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein.
Literar, osteogeneza imperfecta specifica formarea imperfecta a oaselor. Ea este in general o anomalie de productie a colagenului, principala proteina fibroasa din os. Putem compara rolul colagenului din os cu rolul fierului din betonul armat.Pe oasele membrelor, deja in cursul vietii intrauterine, respectiv pe durata sau dupa nastere, in lipsa oricaror traumatisme apar fracturi.
Fracturile se vindeca greu, membrele se deformeaza, copilul ramane de statura mica. Şi osificarea craniului este afectata. In zona osului parietal si al cefei apar mari zone neosificate. In caz de osteogeneza imperfecta grava, noul nascut decedeaza foarte repede. Daca boala se manifesta mai tarziu, apar frecvent fracturi. Corneea bolnavului este de o culoare albastra deosebita.
Osteogeneza imperfecta
label
Referate
calendar_month
2010-12-05, 00:00
autorenew
2025-09-29, 16:58
history_edu
Sef lucrari Dr. Verginia Schroder
