Sindroame ale deficientei mintaleSindroamele deficientei mintale sunt deosebit de numeroase, numarul lor depasind cu mult 100. in marea lor majoritate reprezinta cazuri de deficienta mintala accentuata, inclusiv tulburari neurologice si psihice complexe, dar numarul persoanelor care se nasc cu aceste sindroame este relativ mic. Sindroamele deficientei mintale cu etiologie genetica pot fi grupate, dupa reprezentantii scolii psihopedagogice de la Cluj (Mariana Rosca, I. Drutu s.a.) astfel: Deficienta mintala insotita de anomalii cromozomiale: -autosomale sindromul Down;-a cromozomilor sexuali sindromul Turner, Klinefelter, hermafroditismul;Deficienta mintala insotita de tulburari metabolice (eredopatii metabolice): -oligofrenia fenilpiruvica (fenilcetonuria);-sindromul Hartnup;-degenerescenta hepatolenticulara (tulburarea metabolismului cuprului);-galactosemia (galactozuria lipsa unei enzime care asigura metabolismul galactozei din laptele cu care este hranit copilul) insuficiente ale dezvoltarii somatice, tulburari hepato-digestive, tulburari neorologice si deficienta mintala;-idiotiile amaurotice forma Tay Sach si forma Spilmayer-Vogt (tulburarea metabolismului lipidelor); s.a.Formele disostozice ale deficientei mintale (formele deficientei mintale insotite de anomalii evidente ale sistemului osos):-arahnodactilia (degete lungi si subtiri, craniu ingust, cutia toracica adanca);-gargoilismul (statura subnormala, gatul si membrele scurte, craniul largit);-microcefalia;-hipertelorismul (craniul brahicefalic, ochi departati, anomalii ale boltei palatine);-sindromul Apert sau acroencefalosindactilia (craniu-turn, nas de papagal, polidactilia);-hidrocefalia (diferite forme, cu marirea perimetrului cranian) Formele xerodermice ale deficientei mintale :-sindromul Rud (piele uscata, galben-cenusie, cu placute, parul creste greu);-sindromul Sturge-Weber (pete rosiatice sau violacee pe piele);-scleroza tuberoasa Bourneville (adenoame sebacee in zona nasului, de culoare galbuie-rosiatica sau neagra)Formele endocrine ale deficientei mintale:- hipotiroidismul, cu cele doua forme de manifestare ale sale: -cretinismul endemic (datorat lipsei de iod)-cretinismul sporadic (datorat nedezvoltarii sau degenerarii tiroidei)Deficienta mintala asociata unor tulburari neurologice:-sindromul Marinescu Stogren (miscari involuntare, tremor intentional, nistagmus, tulburari de echilibru, hipotonie musculara);-oligofreniile cu nedezvoltarea unor regiuni din encefal (cu tulburari de conduita);-paralizia cerebrala (dezechilibru in dezvoltarea functiilor psihice),1. SINDROMUL DOWN descris de J.A. Langdon si H. Down, este determinat de aberatia unui cromozom autosom, aparand in nucleul celulelor un cromozom in plus, in perechea 21, fapt pentru care se numeste Trisomia 21. Cauzele aparitiei ar putea fi: varsta mai inaintata a mamei (frecventa mai mare la mamele peste 45 ani), varsta inaintata a tatalui, diferenta mare de varsta intre cei doi parinti, actiunea unor factori nocivi in timpul sarcinii: oboseala intensa si de lunga durata a gravidei, stari fizice si afective traumatizante ale acesteia. Se poate vorbi in general despre slabirea functiilor reproductive ale parintilor.Este cea mai frecventa aberatie cromozomiala, care se detecteaza foarte de timpuriu, din cauza unei dismorfii caracteristice, detectabila de la nastere.Dupa Emil Verza, aspectele caracteristice structurale sunt:-craniul mic si brahicefalic;-protuberanta occipitala neconturata; -limba fisurata, cu un aspect lat si hipotonic sau ingust si ascutit;-buzele groase si fisurate transversal;-frecvente anomalii ale maxilarelor si dintilor;-degete scurte, uneori cu sindactilieAceste caracteristici structurale sunt tipice pentru sindromul Down numai daca se gasesc in combinatie la acelasi individ; izolat, ele pot sa apara si la persoane care au alte deficiente sau chiar la persoane normale.-au o capacitate imunitara redusa, fiind vulnerabili mai ales la infectii;-fruntea joasa, nasul mic, turtit la radacina, fata rotunda, urechile mici, situate foarte jos;-de regula se situeaza la nivelul deficientei mintale severe sau chiar profunde, cazurile de deficienta mintala moderata sau chiar usoara fiind rare;-prezinta accentuate intarzieri in dezvoltarea limbajului, numeroase tulburari de pronuntie, dificultati majore in insusirea citit-scrisului, accentuate tulburari ale psihomotricitatii, acestea mai ales daca nu beneficiaza de timpuriu de activitati terapeutice si educative corespunzatoare. Acesti copii au potentialitati reale de dezvoltare, care, valorificate de timpuriu, ofera sansa pregatirii treptate a integrarii in comunitate si chiar in sistemul educatiei obisnuite;-sunt, de regula, afectuosi, veseli, dornici de compania altor persoane si se deprind sa convietuiasca intr-un grup tolerant, care sa-l ajute si sa-l incurajeze in manifestarile sale de apropiere si afectiune;-sindromul este foarte frecvent, intre 1 sa 600 si 1 la 700 pentru populatia generala, la toate rasele;-copiii nascuti de mame trisomice sunt trisomici sau anormali intr-o proportie de .2. SINDROMUL LUI KLINEFELTER este determinat de aberatia unui cromozom sexual, cariotipul majoritatii bolnavilor fiind 47XXY si afecteaza doar sexul masculin. Caracteristici ale dezvoltarii fizice: in copilarie: talie inalta, testicule mici, necoborate in scrot; la pubertate se accentueaza unele caracteristici de tip feminin: solduri late, musculatura slab dezvoltata, pilozitate saraca.-este afectata, de regula, dezvoltarea intelectuala, gravitatea afectiunii fiind data de numarul cromozomilor X;-sunt prezente si unele tulburari afectiv-comportamentale, ca timiditate, stari accentuate de inhibitie, complexe de inferioritate, perversiuni sexuale; 3. OLIGOFRENIA FENILPIRUVICA (FENILCETONURIA) descrisa de Foling in 1934, este o disproteidoza determinata genetic, caracterizandu-se prin lipsa din sange a enzimei care asigura transformarea fenilalaninei in tiroxina. Cand acest proces nu are loc, fenilalanina se transforma in acid fenilpiruvic, toxic pentru organism, mai ales pentru SNC. Prezenta acestui acid poate fi depistata prin analize de laborator si printr-o dieta speciala, lipsita de elementul toxic, se pot preveni fenomenele de retardare mintala accentuata. in lipsa dietei, apare o deficienta mintala grava, 65% - deficienti mintal profund, 31% - deficienti mintal sever sau moderat si 4% - deficienti mintal sever.Dupa primele luni de la nastere, apar primele semne ale bolii:-iritabilitate crescuta, crize convulsive;-caracteristici morfologice: ochi albastri, piele fina, parul blond;-intarzierea achizitiilor psihomotrice, prezenta stereotipiilor in planul motor, rigiditatea musculara, reflexe osteotendinoase vii, manifestari convulsive.4. HIPOTIROIDISMUL face parte din categoria disendocriniilor, a sindroamelor aparute in urma unor tulburari ale functionarii glandelor cu secretie interna si poate avea doua variante: cretinismul endemic si cretinismul sporadic, urmare a dereglarii functiei glandei tiroidei.Cretinismul endemic apare indeosebi, in unele zone geografice lipsite de iod. Dezvoltarea organismului este afectata inca din perioada prenatala, ca urmare a insuficientei iodului si dereglarii procesului de sinteza a hormonilor tiroidieni. in cazul cretinismului sporadic, glanda tiroida, fie ca ramane nedezvoltata, fie degenereaza, insuficienta endocrina consecutiva acestei stari afecteaza puternic dezvoltarea, inclusiv cea intelectuala.Caracteristici:-statura mica, craniu relativ mare, piele uscata si galbuie, par aspru, abdomen diform, hernii. -psihic, sunt apatici, au miscari si mimica sarace, reactivitate redusa si insuficienta intelectuala accentuata.5. SINDROMUL LUI TURNER, descris in 1938, se observa la sexul feminin, caracterizat printr-un infantilism legat de o aplazie ovariana, asociata cu multiple malformatii congenitale.