REFERAT MEDICINA: ANEMII HEMOLITICE

label Referate autorenew 2025-09-29, 16:56 history_edu Gabriela
Generalitati:-in mod normal exista echilibru intre distrugerea hematiilor (la 120 zile;1%) si regenerarea lor-distrugere prematura:-hemoliza-^ sinteza de eritropoetina-^ capacitatea hematoformatoare a maduvei-^ eliberarea reticulocitelor-metode de evidentiere a hemolizei: - metode directe-determinarea duratei de viata a hematiilor->Cr marcat-hiperreticulocitoza > 2%-hiperplazia maduvei hematoformatoare->mielograma-modificari Rx osoase->^ volumul maduvei hematoformatoare - metode indirecte->^ produsilor metabolici ai hemolizei-^ bilirubinei neconjugate- haptoglobinei serice (proteina care transporta Hb libera)-^ Fe seric-^ urobilinogenului urinar-actiunea florei intestinale asupra Hb->urobilinogen->o parte este eliminat prin fecale si o parte este absorbit->eliminare biliara si eliminare urinara (foarte putin)-hemoliza->^ eliminarea urinara-eliminare in cantitate mai mare de CO in aerul expirat (rezulta din degradarea Hb)Anemii hemolitice congenitale1. anemii hemolitice congenitale prin anomalii ale enzimelor glicolizei eritrocitare-generalitati:-glucoza = principalul substrat energetic al hematiei-metabolizarea glucozei:i. cale glicolitica (90-95%)->lactat + ATP-ATP->fosforilare eritrocitara->flexibilitatea hematiilor-deficit de ATP->hematii "rigide"ii. sunturi hexozo-monofosfat (5-10%)->NADPH-NADPH prin intermediul glutationului->rol protector pt.proteinele intraeritrocitare- glutationului-> rezistentei la oxidanti->precipitarea Hb-enzimopatii eritrocitare:-determina duratei de viata a hematiilor-sunt diagnosticate prin evidentierea activitatii enzimatice-determina anemie normocroma, normocitara, nesferocitara cu rezistenta globulara normalaa) deficitul de piruvatkinaza-perturbarea caii glicolitice-transmis A-r-deficit enzimatic prezent doar la hematii-la nou-nascuti->risc de icter nuclear-la copilul mare->paloare,icter,splenomegalie-tratament:-exsanguinotransfuzie la nou-nascutii cu hiperbilirubinemie importanta-splenectomia amelioreaza anemiab) deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza-transmitere X-linkata-frecvent la negrii si la populatia mediteraneeana-perturbarea suntului hexozo-monofosfat (enzima protejeaza hematiile de stress-ul oxidativ)-factori declansatori:-infectiosi-medicamente->prin metabolizare rezulta produsi oxidanti->denaturarea sau precipitarea Hb-antipiretice, analgezice, nitrofurantoin,sulfamide-hemoliza rapid instalata->24-48 h-remisie spontana->4-5 zile2. anemii hemolitice congenitale prin deficite ale membranei eritrocitare (stromopatii)-sferocitoza ereditara:-incidenta->1 / 5000 nou-nascuti-fiziopatologie:-defect de spectrina->hematii sferice- vietii hematiilor->hematiile sunt mai usor sechestrate in splina si sunt mai rapid distruse-friabilitate ^:-defecte de structura la nivelul membranei eritrocitare discontinue-rezistenta la hipoosmolaritate-transmisie A-D-clinic:-icter->din perioada de nou-nascut sau doar in puseele de hemoliza-splenomegalie constanta dupa varsta de 1 an (uneori singura manifestare a bolii)-subicter->crizele de hemoliza prin deglobulinizare accentueaza icterul-crize aplastice,corelate cu infectia:-febra,dureri abdominale,varsaturi-reticulocite ,trombocite -durata de 10-14 zile->cauza posibila de deces-paraclinic:-anemie cronica de intensitate medie-macrocitoza + sferocitoza:-aprox.10% din totalul hematiilor anterior splenectomiei> 10% dupa splenectomie-reticulocite ^^-fragilitate osmotica ^->rezistenta globulara (in mod normal hemoliza la concentratii ale solutiei de NaCl < 0.55%-complicatii:-icter nuclear la nou-nascut (bilirubina > 15-20 mg%)-litiaza biliara la varste mai mari-tratament:-exsanguinotransfuzie la nou-nascuti + bilirubina > 15-20 mg% + icter intens-splenectomie-varsta->6-8 ani-preoperator->vaccin antipneumococic,antihemophillus-postoperator->penicilina ani de zile-evolutie->disparitia simptomelor-masa eritrocitara pt.crize de deglobulinizare sau crize aplastice3. anemii hemolitice congenitale prin anomalii ale Hb-Hb este formata din:-protoporfirina->contine Fe,se combina cu O2-globina->2 lanturi polipeptidice:?,,?,?,?,? (zeta)-tipuri de Hb normala:-Hb embrionara->?2?2,?2?2,?2?2-Hb fetala->?2?2-HbA->?22-HbA2->?2?2-sinteza lanturilor polipeptidice este controlata genetic-in diferite perioade ale vietii sunt functionale anumite gene:-perioada embrionara->?,?,?-perioada fetala->?,?-dupa nastere->?,-dupa varsta de 1 an->HbA > 95%,HbA2 < 3%,HbF < 2%-clasificarea hemoglobinopatiilor: - cantitative->modificari datorate producerii insuficiente de lanturi polipeptidice->sdr. thalasemice - calitative->modificari in structura chimica a lanturilor polipeptidice->hemoglobinoza S (siclemia)gena sinteza lantului polipeptidic boala? absenta ?-thalasemie redusa -thalasemie minora absenta -thalasemie majora anormala siclemiea) -thalasemia-diminuarea sau absenta lanturilor ->modificarea raportului / ?-normal->1-thalasemia minora (heterozigot)->0.5-thalasemia majora (homozigot)->0.1-deficitul de lant este partial compensat prin sinteza altor lanturi globinice (esp.HbF + HbA2)- thalasemia majora-ambele gene nefunctionale (homozigot)-in primele luni de viata,HbF compenseaza partial boala-debut din primul an de viata-clinic:-anemie hemolitica cronica (paloare,icter) cu evolutie progresiva-hepatosplenomegalie->hematopoeza extramedulara,hemosideroza-hiperpigmentatie tegumentara-^ in greutate + dezvoltare sexuala intarziata-proeminenta boselor frontale si parietale,a oaselor nazale,a maxilarului superior,nas in sa-cardiomegalie,insuficienta cardiaca-paraclinic:-anemie severa hipocroma,microcitara-hematii in "semn de tras la tinta"->continut de Hb-hiperreticulocitoza,hematii nucleate-bilirubina indirecta ^^,sideremie ^-electroforeza Hb->HbF > 50%,^ HbA2-Rx->oase late cu diploia dilatata,oase lungi cu corticala mult subtiata,craniu in perie-tratament:-masa eritrocitara:-obiective->realizarea unei Hb > 10g%-se administreaza de la varsta de 4 saptamani-risc->hemosideroza (inclusiv miocard)-chelatori de Fe->desferoxamina (Desferal)-s.c.8-12 h/zi,timp de 5-6 nopti/saptamana-splenectomia este ineficienta-transplant de maduva- thalasemia minora->forma heterozigota-asimptomatica->exista doar o moderata splenomegalie-hematii in "semn de tras la tinta"-electroforeza->HbA2 > 4%,^ HbF-important->diferentierea de anemia carentiala feripriva + sfat geneticb) hemoglobinoza S (siclemia)-defect calitativ->lanturi modificate-> stabilitatea Hb in conditii de hipoxie->polimerizarea Hb->deformarea hematiilor in "semiluna" (siclizare) + duratei de viata-incidenta->Africa,bazinul mediteraneean,negrii din SUA- forma heterozigota-asimptomatica-electroforeza->HbS 30-40%-examenul hematiilor intre lama si lamela->siclizare- forma homozigota-debut intre 6 luni si 4 ani-perioada de acalmie->paloare,icter,splenomegalie-perioada de acutizare:-hemoliza-aplazie medulara-ocluzii vasculare->consecinta hipoxiei->obturarea patului vascular de catre hematii-simptomatologie zgomotoasa:-infarct pulmonar-AVC-dureri si tumefactii la nivelul membrelor-dureri abdominale-simptomatologie silentioasa:-cord pulmonar cronic->infarcte pulmonare multiple-dezlipire de retina-hematurie microscopica-paraclinic:-anemie normocroma,normocitara-electroforeza->HbS 60-90%,HbA 2%,HbF 10-40%-siclizare-profilaxia crizelor:-tratarea infectiilor-hidratare eficienta-evitarea frigului-tratamentul crizelor:-hidratare-corectarea anemiei cu sangeAnemii hemolitice dobandite-sunt produse de factori extracelulari:-prin atc.->anemii hemolitice imune-prin fragmentare1. anemii hemolitice imunea) anemia hemolitica autoimuna-generalitati:-atc.sau complexe atg.-atc.fixate pe membrana hematiilor->distructia membranelor-complexele decelabile prin testul Coombs-etiologie:-idiopatica-boli infectioase->Mycoplasma,mononucleoza,CMV-boli imunologice->LES,ARJ-deficite imune-malignitati->leucemie,limfoame-medicamente-fiziopatologie:-mecanisme de formare a atc.:-modificarea structurii membranei hematiilor->infectii-raspuns aberant la atg.hematiilor->boli autoimune-mecanismele hemolizei:-activarea complementului-fagocitarea hematiilor sau a membranelor eritrocitare de catre macrofage-clinic:- forma acuta (tranzitorie)->cea mai frecventa-etiologie infectioasa-debut brusc,precedat de infectie->alterarea starii generale,paloare,icter-splenomegalie moderata-anemie hemolitica-test Coombs (+)-tratament:-masa eritrocitara-steroizi->blocheaza functia macrofagelor, sinteza atc.-?-globuline i.v.-danazol-splenectomie-pronostic bun- forma cronica-usu.debut > 12 ani;secundara bolilor limfoproliferative sau deficitelor imune-evolutie : luni->ani-tratament:-cortizon ineficient-?-globuline,splenectomie,imunosupresive-pronostic rezervatb) anemia hemolitica a nou-nascutului->transfer transplacentar de atc.materni fata de hematiile fatului- incompatibilitatea Rh-seturi de atg.ale sistemului Rh->C/c,D/d,E/e-prezenta atg.D->Rh (+)-absenta atg.D->Rh (-)->15% din rasa alba-sensibilizarea la mama Rh (-):-transfuzie cu sange incompatibil in sistemul Rh-patrunderea sangelui fetal in circulatia materna->sarcini anterioare,avorturi-risc minim la prima sarcina-test Coombs:-direct (+) la fat->complexe atg.-atc.la suprafata membranei hematiilor-indirect (+) la mama->atc.anti Rh-profilaxia sensibilizarii->?-globuline anti D administrate mamelor Rh (-) in primele 72 h dupa nastereo boala la fat-echografie:-hepatosplenomegalie->eritropoeza extramedulara-hidrops fetal-deces intrauterin->15%-nastere inainte de termen-dg.prenatal:-titru ^ de atc.anti D la mama-bilirubina in lichidul amniotic->amniocenteza-hiperbilirubinemie in sangele fetal din cordonul ombilical-hidrops fetal->echografieo boala la nou-nascut-forma grava->hidrops,detresa respiratorie,insuficienta cardiaca,anemie severa-forme medii sau usoare->icter sau anemie-evolutia icterului:-poate lipsi la nastere;debut in Z1,durata 3 saptamani-bilirubina > 20 mg%->risc de leziuni neurologice esp.ganglionii de la baza creierului->icter nuclear-dg.pozitiv:-mama Rh (-),tata Rh (+)-test Coombs direct (+)-tratament:o perioada antenatala->formele cu hidrops-nastere prematura-transfuzie intravenoasa->intraperitoneal,vena ombilicalao perioada postnatala-fototerapie->lumina albastra degradeaza bilirubina-exsanguinotransfuzie daca:-bilirubina din cordon > 5 mg%-bilirubina ^ cu 1 mg%/h- incompatibilitatea de grup AB0-ocupa locul I->masuri profilactice eficiente pt.incompatibilitatea Rh-usu.mama grup 0 sensibilizata la atg.grup A sau B-manifestari mai putin severe->icter fara anemie-dg.pozitiv:-incompatibilitate-test Coombs (+)-bilirubina esp.indirecta ^-tratament->fototerapie2. anemii hemolitice prin fragmentare-se produce fragmentarea in peretele vascular lezat:-depozite intracelulare de fibrina->CID,sdr.hemolitic-uremic-contact cu valve artificiale incomplet epitelizate-viteza ^ la nivelul sunturilor arterio-venoase-tablou sanguin:-schizocite-fragmente de hematii-prognosticul depinde de boala de baza