Primele observatii asupra unor maladii si malformatii ereditare la om au fost facute inca in antichitate de catre Hippocrates (460-370 i.e.n.), intemeietorul medicinei, care a remarcat ca unele marformatii au o frecventa mult mai mare in unele familii.
In secolul XVIII-lea medicul P. Maupertius a inceput unele cercetari privind incidenta familiala pe baze statistice a unor malformatii cum este polidactilia, sau a unor maladii ereditare cum este albinismul.
In secolul al XIX-lea F. Galton a elaborat metoda studiului gemenilor monozigoti.

Redescoperirea legilor lui Mendel la inceputul secolului XX a determinat avantul cercetarilor de genetica umana si au dus la descoperirea faptului ca unele caractere ereditare se transmit dupa tipul mendelian. O contributie remarcabila la dezvoltarea cercetarilor de genetica umana a avut medicul englez A.E. Garrod, care a descoperit existenta unor maladii metabolice ereditare.
Dezvoltarea citogeneticii a dus, printre altele, si la studiul amanuntit al cromozomilor umani. Astfel, in anul 1956 doi cercetatori suedezi au publicat un articol in care aratau ca numarul cromozomilor in celulele umane este de 46, ca urmare a studiilor intreprinse asupra a peste 265 de celule embrionare cultivate artificial.