Referat Sindromul down

label Referate autorenew 2025-09-29, 16:57
Sindromul Down este o afectiune medicala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) a celor afectati. In medie, s-a estimat ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiind cea mai frecventa anomalie genetica.

Trasaturile genetice ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de John Langley Down (1892-1896), un medic ce conducea un azil pentru copii retardati mintal in Surrey, sudul Angliei. In urmatorii 90 de ani, cauza sindromului lui Down a ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.



Corpul uman este format din miliarde de celule, majoritatea carora contin in centrul lor nuclee. Fiecare nucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi. Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23 de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care poate sa apara in doua moduri. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in timp o celula „mama” se divide in doua celule „fiice”, ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celulele mama – adica 46. Cea de-a doua metoda de diviziune celulara –numita meioza- apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, feicare avand jumatate dun numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (avulele feminine si spermatozoizii masculini).