Talasemiile sunt cele mai frecvente dintre bolile grave monogenice din lume. Statisticile recente indica faptul ca aproximativ 250 milioane de oameni (4.5% din populatia intregii lumi) sunt purtatorii unei gene globinice deficitare. In fiecare an se nasc cam 300000 de homozigoti (talasemie si siclemie) (WHO Scientific Group, 1996).
Peste un milion de romani sufera de o boala genetica rara, la nivel european fiind identificate intre 6.000 si 8.000 de maladii de acest fel care afecteaza 25 de milioane de cetateni. Printre cele mai frecvente boli rare se numara fenilcetonuria, alte boli rare sunt hipertensiunea pulmonara, hemofilia, talasemia sau polinevrite degenerative periferice. Bolile rare ar putea fi depistate prin teste genetice la inceputul sarcinii, dar sunt foarte scumpe. Tot foarte scumpe sunt insa si tratamentele pentru aceste boli, dar si depistarea lor. La fel de grav este si faptul ca in Romania sunt foarte putine resurse umane specializate in medicina genetica.
Talasemia este o boala a sangelui, care se transmite de la o generatie la alta. Este o boala genetica ce implica scaderea nivelului hemoglobinei sau productia deficitara de hemoglobina, o molecula ce se gaseste in toate globulele rosii ale sangelui si este necesara la transportarea oxigenului. Hemoglobina contine doua tipuri diferite de lanturi de proteine, numite lanturi alfa si beta. Toate deficientele din aceste lanturi provoaca anomalii in formarea, dimensiunea si forma globulelor rosii.
Referat Talasemia
label
Referate
calendar_month
2010-12-05, 00:00
autorenew
2025-09-29, 16:58
history_edu
Sef lucrari Dr. Verginia Schroder
