Fibroza chistica este cea mai frecventa din bolile genetice: 1 din 2500 de copii se naste cu aceasta boala. Cu toate acestea, ea este foarte putin cunoscuta in Romania. Peste 40.000 de copii si tineri adulti, traiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii traiesc pana la 50 de ani, altii mor la 3 ani, depinde de tara in care traiesc in Europa. In Romania au fost diagnosticati pana anul acesta circa 350 de pacienti, dintre care aproximativ 300 de copii si numai 50 de adulti.



Este cea mai frecventa boala genetica autozomal recesiva cauzata de mutatia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Aceasta gena codifica o proteina care se gaseste in celulele epiteliale ale diverselor organe si sisteme ale organismului: plamani, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutatia acestei gene, proteina nu isi mai poate indeplini functia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulara, astfel ca mucusul produs de aceste celule este foarte vascos. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor. Pacientii cu fibroza chistica produc sudoare cu un continut foarte mare de sare (anomalie care sta la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constata nivelul crescut al Cl- si Na+).

Boala apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor. Multi oameni nu stiu ca au gena CFTR.