Acum 100 de ani se descoperea polipoza colica familiala. De atunci au fost descrise forme ereditare sau cu determinare genetica cu tot mai multe localizari; a inceput sa fie cunoscut genotipul uman. Genotipul - totalitatea materialului genetic; factor ereditar stabil la momentul fecundatiei Fenotipul – rezultatul interactiunii genotip-factori de mediu. Alele – forme alternative ale aceleiasi gene dintr-un locus dat
Frecventa cancerelor cu determinare genetica: 5-10%
In cadrul cancerelor deteminate genetic:
- forme ereditare 1-2%
- forme cu predispozitie familiala
Cancerele cu determinism genetic au drept caracteristici:
- frecventa crescuta in cadrul aceleiasi familii
- bilateral
- apare la varsta tanara
In cadrul cancerului ereditar deosebim:
- transmiterea directa a procesului malign (retinoblastom, nefroblastom, neuroblastom)
- transmiterea unei gene modificate (BRCA1, BRCA2)
- transmiterea ereditara a unei afectiuni cu potential crescut de malignizare
- transmiterea unei neoplazii endocrine multiple
Sunt cunoscute la om mai mult de 200 de unitati ce predispun la cancer
In general are loc modificarea unei gene functionale (protooncogena) care devine oncogena (mai ales sub actiunea factorilor de risc exogeni)
