Profilaxia bolilor genetice

label Cursuri autorenew 2025-09-29, 17:00 history_edu -
-Profilaxia primara a bolilor genetice urmareste evitarea aparitiei acestor afectiuni si se realizeaza prin doua mari directii de actiune:

(1) Prevenirea aparitiei (producerii) si/sau transmiterii (propagarii) mutatiilor.

Cunoasterea si evitarea agentilor mutageni din mediu (vezi capitolul 6.B.3) ar putea preveni producerea unor mutatii. Identificarea agentilor mutageni este posibila prin intermediul unor teste de mutageneza si aceasta permite evitarea lor prin masuri adecvate de securitate si educatie; din pacate un procent important de mutatii se produc spontan ca urmare a erori de replicare, a dezaminarii si a agresiunilor endogene – ce nu pot fi evitate.

Reducerea varstei reproductive sub 35-38 de ani la femei si 45 de ani la barbati ar putea scadea riscul producerii unor gameti cu anomalii cromosomice (la femei) sau al unor mutatii genice (la barbati).

Transmiterea mutatiilor la descendenti ar putea fi influentata prin: diagnosticul presimptomatic al purtatorilor de mutatii dominante (inaintea reproducerii lor), depistarea heterozigotilor (purtatori de mutatii recesive), evitarea casatoriilor consanguine (care cresc probabilitatea intalnirii a doi heterozigoti) si acordarea sfatului genetic.

(2) Prevenirea aparitiei bolii la persoanele cu predispozitie genetica (vezi capitolul 13.A) poate fi realizata prin:
cunoasterea factorilor care determina predispozitia genetica la boala, identificarea rudelor sanatoase ale bolnavilor care mostenesc genele de predispozitie, evitarea factorilor de mediu care determina transformarea predispozitiei genetice in boala.