Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de baze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor (exoni). Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninformationale (introni). Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic. Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman--Human Genome Project (HGP).

Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy (DOE) si National Institutes of Health (NIH) , beneficiind de o finantare considerabila (3 miliarde $), programul a fost estimat sa se intinda pe 15 ani. Obiectivele principale ale acestui program sunt:

-sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
-sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman, cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
-stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
-dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date