Publicarea unui proiect de secventa a 90% din genomul uman anunta o perioada stimulatoare pentru cercetarea din domeniul geneticii umane. In ultimii 20 de ani, eforturile oamenilor de stiinta s-au indreptat in directia inregistrarii si clonarii genelor pentru aproximativ 1000 de afectiuni genetice ale omului. Au fost impulsionate, astfel, serviciile complexe de diagnostic prenatal, testarea purtatorilor si testele presimptomatice ale unor afectiuni mendeliene, cum sunt fibroza chistica (mucoviscidoza) si distrofiile musculare. In ciuda rolului important pe care l-au jucat pentru familiile afectate de bolile respective, asemenea progrese au avut un impact limitat asupra sanatatii populatiei.

Situatia s-ar putea schimba in cazul in care cunoasterea celor 2,9 gigabaze ale secventei genomului uman ne-ar permite sa identificam genele susceptibile pentru aparitia unor afectiuni comune, cum sunt diabetul, astmul si cancerul. S-ar mai putea identifica si variantele genetice care determina raspunsul organismului unui pacient la un anumit medicament. Chiar daca ar fi indeplinite numai unele dintre promisiunile secventei genomice, in decada urmatoare vom asista la utilizarea geneticii dincolo de granitele centrelor de specialitate, pentru a influenta diagnosticul si tratamentul afectiunilor comune la nivelul ingrijirilor primare.