Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex - X si Y - au o mare incidenta: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nasteri. Cele mai comune aberatii la nou-nascuti sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX - (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezinta anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale in decursul primilor ani de viata.

Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomiale în produsii avortati? Prin faptul ca cromozomul X suplimentar este, în mod obisnuit, inactiv, iar cromozomul Y - purtatorul unui numar redus de gene.
Sindromul a fost mentionat prima oara de endocrinologul american Harry F. Klinefelter in 1942.
Sindromul Klinefelter prima data a fost descris acum sase decenii, are o incidenta de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Barbatii afectati reprezinta 10-20% din pacientii care apeleaza la serviciile clinicilor de infertilitate.